Раскрыта причина опасного рака у детей

Molecular Cancer Research: раскрыты генетические причины хордомы у детей

Раскрыта причина опасного рака у детей

Фото: Marjorie Bertrand / Unsplash

Исследователи Центра персонализированной медицины Детской больницы Лос-Анджелеса раскрыли новые генетические причины детской хордомы — редкой и опасной формы рака. Результаты исследования опубликованы в журнале Molecular Cancer Research.

Хордома представляет собой агрессивную опухоль костей, которая часто встречается у детей в основании черепа. Исследователи изучили как ядерную, так и митохондриальную ДНК. Ученые выявили два класса генетических триггеров, вызывающих различные подтипы хордомы.

Метод включал секвенирование экзонов — кодирующих аминокислотную последовательность областей — всех генов ядерного и митохондриального геномов 29 образцов хордомы, полученных от 23 детей. Эти образцы были собраны в шести различных академических медицинских центрах США.

У 22 процентов пациентов обнаружены мутации, выраженные короткими вставками и делециями, в гене ARID1B. Эти мутации являются потенциальными факторами риска, как и ранее выявленные дефекты в гене SMARCB1. Также выявлены значительные мутации митохондриальной ДНК, в том числе тех, что кодируют митохондриальный комплекс NADH.

Исследование указывает на связь между ремоделированием хроматина (изменением внутренней структуры хромосом) и митохондриальным метаболизмом в патогенезе хордомы. Это открытие может привести к разработке более эффективных методов лечения для детей и взрослых.

Следующая запись

Кошка не смогла выжить после полета в салоне российского самолета

Кошка не выжила после полета в салоне самолета Utair из Москвы в Анталью Фото: Екатерина Якель / «Лента.ру» Кошка по кличке Маруся не смогла выжить после полета в салоне самолета российской авиакомпании Utair. Об этом сообщил Telegram-канал «Осторожно, Москва». Инцидент случился на рейсе из столичного аэропорта Внуково в Анталью. Хозяева […]